出品 | 搜狐健康
作者 | 周亦川
编辑 | 袁月
据Science Alert报道,近期《临床调查杂志》发文介绍了一种新型且罕见的新生儿糖尿病,基因突变使胰岛细胞丧失功能,还会损害神经元。
课题组收集了6名诊断患有小头畸形、糖尿病的新生儿基因图谱,其中的五人还患有癫痫,此类案例全球目前记录有11例。此前研究发现了两个导致此疾病的基因,本次发现的第三个名为TMEM167A,它在成人、婴儿、小鼠的胰腺和大脑中都很活跃。
课题组移除了人类多能干细胞的这种基因,换上了新型糖尿病患儿变异基因,将这些干细胞分化成胰岛细胞。胰岛细胞置入葡萄糖环境未能产生胰岛素,也被细胞中的内质网结构破坏。
由此,课题组发现了一种特殊的基因变异型糖尿病,有望通过它进一步探索先天糖尿病的秘密。
有意思的是,当前发现的糖尿病类型还有很多种。有我们熟悉的一型、二型以及妊娠糖尿病,新生儿糖尿病出现在生命早期,是因为胰岛素难以从胰腺释放;3c型糖尿病源于胰腺炎、胰腺癌造成的胰腺损伤;囊性纤维化易导致糖尿病,发病率在1/3以上。
还有一种5型糖尿病,在贫穷国家常见,孩子由于营养不良影响了胰腺正常发育,导致胰岛素缺乏。