搜狐全球医讯 | 科学家在婴儿当中发现一种新型糖尿病
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2026-01-26 10:22:05
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出品 | 搜狐健康
作者 | 周亦川
编辑 | 袁月
据Science Alert报道，近期《临床调查杂志》发文介绍了一种新型且罕见的新生儿糖尿病，基因突变使胰岛细胞丧失功能，还会损害神经元。
课题组收集了6名诊断患有小头畸形、糖尿病的新生儿基因图谱，其中的五人还患有癫痫，此类案例全球目前记录有11例。此前研究发现了两个导致此疾病的基因，本次发现的第三个名为TMEM167A，它在成人、婴儿、小鼠的胰腺和大脑中都很活跃。
课题组移除了人类多能干细胞的这种基因，换上了新型糖尿病患儿变异基因，将这些干细胞分化成胰岛细胞。胰岛细胞置入葡萄糖环境未能产生胰岛素，也被细胞中的内质网结构破坏。
由此，课题组发现了一种特殊的基因变异型糖尿病，有望通过它进一步探索先天糖尿病的秘密。
有意思的是，当前发现的糖尿病类型还有很多种。有我们熟悉的一型、二型以及妊娠糖尿病，新生儿糖尿病出现在生命早期，是因为胰岛素难以从胰腺释放；3c型糖尿病源于胰腺炎、胰腺癌造成的胰腺损伤；囊性纤维化易导致糖尿病，发病率在1/3以上。
还有一种5型糖尿病，在贫穷国家常见，孩子由于营养不良影响了胰腺正常发育，导致胰岛素缺乏。
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